Epidermólise Bolhosa

A Epidermólise Bolhosa é uma doença genética e hereditária rara, que provoca a formação de bolhas na pele por conta de mínimos atritos ou traumas e se manifesta já no nascimento.

Estrutura da pele. Foto: NIH

As crianças com Epidermólise Bolhosa são conhecidas como “Crianças Borboletas”, porque a pele se assemelha às asas de uma borboleta devido à fragilidade provocada pela alteração nas proteínas responsáveis pela união das camadas da pele. A Epidermólise Bolhosa afeta tanto homens quanto mulheres e pode acontecer em todas as etnias e faixas etárias. Isolamentos sociais devido ao receio das pessoas com a doença sofrerem mais traumas e limitações são normais. É comum também que a Epidermólise Bolhosa provoque dor e afete a vida cotidiana física e emocional dos pacientes.

Estima-se que cerca de 500 mil pessoas em todo o mundo tenham a doença. A doença não tem cura e não é transmissível. A confirmação do diagnóstico da Epidermólise Bolhosa acontece basicamente por biópsia da pele e imunofluorescência direta. Ao longo dos últimos meses, o Ministério da Saúde identificou a necessidade de organizar e aprimorar a linha de cuidado hoje disponível para atender os pacientes com epidermólise bolhosa nos serviços públicos de saúde.

Existem mais de 30 tipos da Epidermólise Bolhosa, mas os quatro principais são:

— Epidermólise Bolhosa Simples (EBS) - Formação da bolha é superficial e não deixa cicatrizes. O surgimento das bolhas diminui com a idade;

— Epidermólise Bolhosa Juncional (EBJ) - As bolhas são profundas, acometem a maior parte da superfície corporal e o óbito pode ocorrer antes do primeiro ano de vida. Uma vez controladas as complicações, a doença tende melhorar com a idade;

— Epidermólise Bolhosa Distrófica (EBD) - As bolhas também são profundas e se formam entre a derme e a epiderme, o que leva a cicatrizes e muitas vezes perda da função do membro. É a forma que deixa mais sequelas;

— Síndrome de Kindler – É uma mistura das outras formas anteriores e a bolha se forma entre a epiderme e a derme. Apresenta bolhas, sensibilidade ao sol, atrofia de pele, inflamação no intestino e estenose de mucosas.

Tratamento

A Epidermólise Bolhosa envolve múltiplos órgãos e sistemas do corpo humano. Com o tratamento e acompanhamento profissional adequados, é possível prever e até evitar complicações. Por isso, o tratamento é multiprofissional e envolve neonatologistas e intensivistas, pediatras, dermatopediatras e dermatologistas, geneticistas, patologistas, otorrinolaringologistas, oftalmologistas, dentistas, ortodentistas, especialistas em dor, neurologistas, psicólogos, fonoaudiólogos e ortopedistas. Outros especialistas também podem participar da equipe, de acordo com cada caso.

Apesar de ser uma doença rara e grave, se houver diagnóstico precoce e o acompanhamento adequado, os pacientes podem ter uma vida e participar das atividades diárias com menos restrições. Eles podem ir à escola, brincar, ir à praia e praticar esportes de forma supervisionada e adaptada. Com o crescimento da criança e cuidado com os traumas, o surgimento das bolhas pode diminuir com a idade.

Existem diferentes curativos especiais para o tratamento das feridas provocadas pela doença disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS). O Ministério da Saúde também oferta quatro tipos de procedimentos:

— Tratamento intensivo de paciente em reabilitação física;
— Tratamento de outras malformações congênitas;
— Tratamento de grande queimado;
— Avaliação clínica para diagnóstico de doenças raras.

Cuidados com recém-nascidos

Bebês com ausência congênita de pele, formação de bolhas ou fragilidade na pele devem ser encaminhados ao centro de doenças raras para diagnóstico o mais rápido possível. Logo após o nascimento, muitos procedimentos realizados na maternidade podem traumatizar e ocasionar lesões na pele e mucosas dos bebês portadores de Epidermólise Bolhosa.

Deve-se evitar a aspiração da nasofaringe e também evitar a utilização de incubadoras (a menos que seja extremamente necessário), pois o calor e a umidade podem aumentar o número de bolhas nos pacientes portadores de Epidermólise Bolhosa e agravar o quadro clínico. (Ministério da Saúde Brasil)

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